Genen met vreemde namen

De mutatie van een gen — een stukje erfelijk materiaal — zorgt vaak voor bizarre effecten. De genen zelf worden vaak vernoemd naar die effecten. Dat kan wel eens grappige namen opleveren, zoals het SPOCK1-gen en het ken en barbie-gen. Al wordt het heel wat minder grappig wanneer dokters die ridicule namen moeten laten vallen bij een serieuze medische diagnose.
Genen

De mens heeft een gen dat een heel belangrijke rol speelt bij z’n embryonale ontwikkeling: het maakt een eiwit aan dat onder meer een rol speelt bij onze celgroei en ‑specialisatie. Zo zorgt het gen er onder meer voor dat we zowel een linker- als rechterhersenhelft krijgen, dat we niet één maar twee ogen hebben, en dat we aan de ene kant van ons hand een pink en aan de andere kant een duim ontwikkelen.

Het belang van dit gen staat in schril contrast met zijn naam: SHH of voluit, Sonic Hedgehog. Jawel, zoals dat game-figuurtje. De ontdekker Robert Riddle besloot het te noemen naar die blauwe egel omdat het tot dezelfde familie behoort als het eerder ontdekte egel-gen’ (in het Engels: hedgehog gene).

Ken en barbie-gen

Er zijn wel meer genen met vreemde namen. Zeker wetenschappers die de genetica van fruitvliegen bestuderen tonen zich erg creatief. Het gen dat noodzakelijk is voor de ontwikkeling het hart vernoemden ze bijvoorbeeld naar de tin man, de figuur uit The Wizard of Oz die zo graag een echt hart wilt. Er is ook een I’m not dead yet-gen, waarvan mutaties leiden tot een langere levensduur, en er is het ken en barbie-gen dat er bij mutaties voor zorgt dat de fruitvliegjes geen uitwendige genitaliën ontwikkelen.

Ook bij andere dieren duiken er grappige gen-namen op: bij zebravissen leiden mutaties van het SPOCK1-gen tot puntige oren, zoals die van het gelijknamige Star Trek-personage. Het gen dat bij mensen bepaalt hoeveel borsten ze ontwikkelen, kreeg dan weer de naam scaramanga, naar de James Bond-schurk met drie tepels.

Naamswijziging in het ziekenhuis

Een gen dat in een fruitvlieg of zebravis wordt gevonden, wordt soms ook in de mens gedetecteerd. En wat grappig klonk in een labo, wordt heel wat minder grappig in een ziekenhuis, waar dat gen misschien wel een ernstige medische aandoening veroorzaakt.

Er zijn heel wat wetenschappers die dan pleiten voor een naamsverandering. Ook voor het Sonic Hedgehog-gen is daar vraag naar. Bij een mutatie verstoort dit immers de ontwikkeling van menselijke embryo’s, vaak met een miskraam tot gevolg. Geen enkele arts wil dan de naam van een game-figuurtje in de mond nemen.